윌슨병은 신체의 여러 기관, 주로 간과 뇌에 구리가 비정상적으로 축적되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이는 구리를 적절하게 처리하고 배설하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전 질환으로 구리 축적 및 독성 효과를 유발합니다. 윌슨병은 간세포 변성으로도 알려진 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 구리를 간에서 담즙으로 운반하여 체내에서 제거하는 데 도움이 되는 단백질 생산을 담당하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질에 결함이 있거나 없으면 간과 다른 조직에 구리가 축적되어 구리 독성을 일으킵니다. 윌슨병의 원인 윌슨병은 주로 구리 수송 단백질 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이로 인해 구리 수송이 손상되어 다양한 기관에 구리가 축적됩니다. ..