앤더슨-파브리병으로도 알려진 파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A)라는 효소의 결핍 또는 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 몸 전체의 다양한 세포에 축적되는 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라는 특정 유형의 지방을 분해하는 데 중요한 역할을 합니다. 파브리병의 원인 파브리병은 주로 GLA 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. GLA 유전자는 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라고 하는 특정 유형의 지방을 분해하는 역할을 하는 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A)라는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. GLA 유전자의 돌연변이는 α-Gal A의 부분적 또는 완전한 결핍을 초래하거나 효소가 비정상적으로 기능하게 합니다. 파브리병은 X-연관 유전 패턴을 따릅니다. 이것은 유전..