앤더슨-파브리병으로도 알려진 파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A)라는 효소의 결핍 또는 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 몸 전체의 다양한 세포에 축적되는 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라는 특정 유형의 지방을 분해하는 데 중요한 역할을 합니다. 파브리병의 원인 파브리병은 주로 GLA 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. GLA 유전자는 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라고 하는 특정 유형의 지방을 분해하는 역할을 하는 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A)라는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. GLA 유전자의 돌연변이는 α-Gal A의 부분적 또는 완전한 결핍을 초래하거나 효소가 비정상적으로 기능하게 합니다. 파브리병은 X-연관 유전 패턴을 따릅니다. 이것은 유전..

윌슨병은 신체의 여러 기관, 주로 간과 뇌에 구리가 비정상적으로 축적되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이는 구리를 적절하게 처리하고 배설하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전 질환으로 구리 축적 및 독성 효과를 유발합니다. 윌슨병은 간세포 변성으로도 알려진 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 구리를 간에서 담즙으로 운반하여 체내에서 제거하는 데 도움이 되는 단백질 생산을 담당하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질에 결함이 있거나 없으면 간과 다른 조직에 구리가 축적되어 구리 독성을 일으킵니다. 윌슨병의 원인 윌슨병은 주로 구리 수송 단백질 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이로 인해 구리 수송이 손상되어 다양한 기관에 구리가 축적됩니다. ..

크론병은 염증성 장 질환(IBD)으로 알려진 질병군에 속하는 만성 염증 상태입니다. 입에서 항문까지 위장관의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있는 염증이 특징입니다. 그러나 소장(회장)과 대장의 시작 부분(결장)에서 가장 흔하게 발생합니다. 크론병의 염증은 장벽의 모든 층을 포함하며 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다. 재발 및 완화 기간이 있는 평생 동안 지속되는 관리 및 치료가 필요한 상태입니다. 크론병의 원인 크론병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전적 요인, 환경적 요인, 면역계 요인이 복합적으로 작용하는 다인성 요인으로 여겨집니다. 크론병의 잠재적 원인 및 위험 요인은 다음과 같습니다.유전적 소인: 크론병 또는 기타 자가면역 질환의 가족력은 질병 발병 위험을 높입니다. 특정 유전적 ..

신우신염은 신장의 염증과 감염을 수반하는 요로 감염(UTI)의 한 유형입니다. 즉각적인 진단과 치료가 필요한 잠재적으로 심각한 상태입니다. 신우신염은 일반적으로 하부 요로 감염으로 시작하여 신장으로 올라가는 신장 감염입니다. 일반적으로 위장관의 박테리아가 요로로 들어가 증식하여 감염을 일으킬 때 발생합니다. 감염은 노폐물을 여과하고 소변을 생성하는 신장의 기능 조직인 신장 실질의 염증을 유발합니다. 신우신염의 원인 신우신염의 가장 흔한 원인은 장에서 발견되는 대장균(E.coli)입니다. 그러나 Klebsiella, Enterococcus 및 Proteus와 같은 다른 박테리아도 감염을 일으킬 수 있습니다. 신우신염은 박테리아가 요도에 들어가 방광과 신장으로 올라갈 때 발생할 수 있습니다. 신우신염 발병 ..